Клинична картина и генетични корелации при български пациенти с мутации на SPATA 5 ген
Abstract
Синдромът с епилепсия, глухота, умствено изоставане (EHLMRS, OMIM 616577) е рядко заболяване, което се дължи на мутации на SPATA5 гена, локализиран на хромозома 4q28, с автозомно-рецесивно унаследяване. EHLMRS се характеризира с умствено изоставане, рефрактерна епилепсия, микроцефалия, нарушения в мускулния тонус, невро-сензорна глухота. Повечето от пациентите нямат самостоятелна походка, не могат да седят без подкрепа и имат недоразвита реч. Други признаци са проблеми в храненето, изоставане на растежа, кортикални нарушения на зрението, спастицитет, сколиоза, имунен дефицит и тромбоцитопения.
Авторите съобщават за два клинични случая с EHLMRS и нов вероятно патогенен мисенс вариант c.1831C>T на SPATA5 гена.
References
Tanaka AJ, Cho MT, Millan F, et al. Mutations in SPATA5 Are Associated with Microcephaly, Intellectual Disability, Seizures, and Hearing Loss. Am J Hum Genet. 2015 Sep 3;97(3):457-64. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.07.014
Liu Y, Black J, Kisiel N, et al. SPAF, a new AAA-protein specific to early spermatogenesis and malignant conversion. Oncogene. 2000; 19:1579–88. DOI: https://doi.org/10.1038/sj.onc.1203442
Abou Jamra R, Wohlfart S, Zweier M, et al. Homozygosity mapping in 64 Syrian consanguineous families with non-specific intellectual disability reveals 11 novel loci and high heterogeneity. Eur J Hum Genet. 2011;19:1161–6. DOI: https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.98
Puusepp S, Kovacs-Nagy R, Alhaddad B, et al. Compound heterozygous SPATA5 variants in four families and functional studies of SPATA5 deficiency. Eur J Hum Genet. 2018;26 (3):407-419. DOI: https://doi.org/10.1038/s41431-017-0001-6
Rauch A, Wieczorek D, Graf E, et al. Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study. Lancet. 2012; 380:1674–82. DOI: https://doi.org/10.1016/S0140-6736(12)61480-9
Buchert R, Nesbitt AI, Tawamie H. et al. SPATA5 mutations cause a distinct autosomal recessive phenotype of intellectual disability, hypotonia and hearing loss. Orphanet J Rare Dis. 2016; 11:130 DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-016-0509-9
Kurata H, Terashima H, Nakashima M, et al. Characterization of SPATA5-related encephalopathy in early childhood. Clin Genet. 2016;90:437–44. DOI: https://doi.org/10.1111/cge.12813
Copyright (c) 2020 Малина Станчева, Албена Тодорова, Тихомир Тодоров, Славена Атемин, Зорница Павлова, Иван Туртуриков, Таня Кадийска, Евелина Маринова, Диана Попова, Ясмин Аланай
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
Съдържанието е достъпно под лиценза Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
