Наследствен ангиоедем I тип – клиничен случай

Abstract

Наследственият ангиоедем (НАЕ) е първичен имунен дефицит, свързан със системата на комплемента. Това е рядко срещано генетично обусловено заболяване, чиято честота за различните популации варира от 1:50000 до 1:100 000. Представлява фенотипен израз на наследствен дефицит на С1-естеразния инхибитор.От описаните в литературата няколко форми преобладава този от тип I, при който е налице количествен дефицит на С1 естеразния инхибитор. При него типът на унаследяване е автозомно-доминантен. Водещ механизъм в патогенезата на заболяването е активирането на протеазите от системата на комплемента. В каскадата от нарушения се включва и каликреин-кининовата система.Като последица от действието на вазоактивните фактори се повишава съдовата пропускливост с развитие на ангиоедем.

Клиничната картина на НАЕ е разнообразна. В едни случаи доминира кожно-лигавичната симптоматика, в други – проявите от страна на стомашно-чревния тракт, а понякога се наблюдават и отоци от лигавицата на горните дихателни пътища. Пристъпно появяващите се отоци ангажират предимно една система, по-рядко се наблюдават прояви от страна на две системи, а съчетана изява на симптоми от няколко органа/системи се среща още по-рядко.Затова всеки регистриран подобен случай представлява интерес за клиничната практика. Такъв е представеният от нас пациент.